Cevap:
Umarım yardımcı olmuşumdur. İyi çalışmalar :)
Açıklama:
Y kromozomuna bağlı gelişen hastalıklar:
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
Görünümleri
47, XYY karyotipi
Genellikle uzun boyluluk dışında herhangi bir morfolojik değişim görülmez. Boy ortalamaları, normalin yaklaşık 7 cm'in üzerindedir. Gelişme geriliği ve davranış sorunları vardır. Normal doğurganlıkta ve testosteron seviyesindedirler. Bu karyotipe ilişkin bazı çelişkiler yaşanmıştır. İlk kez hapishane hastanesinde zeka olarak normal-altı olan erkeklerde rapor edilmiştir. Hapishanedeki 197 kişi arasında 7 tane XYY erkek varken, 2000 kontrol erkeğinden yalnızca bir tanesi XYY idi. Daha sonraki ayrıntılı çalışmalar her ne kadar bu durumun istatistiksel olarak yanlış olduğu kesinleştirdiyse de dikkat çekici sayıda XYY erkek birey normal bir yaşam sürmektedir. XYY erkeklerin en fazla %4'ü cezaevi ya da akıl hastanesinde son bulmaktadır. XYY erkeklerinin zeka düzeylerinin biraz düşük olduğu gözlemlendiğinden cinayete eğilim ekstra Y kromozomundan daha ziyade düşük zekanın ortaya çıkardığı bir davranış biçimidir. Bu bireylerin vahşi cinayet işlemediği saptanmıştır. Bu konuda başlatılan bir Harvard projesi (Yeni doğanların kromozom analizi) halkın çeşitli etik nedenlerle eleştirel baskısı sonucu durdurulmuştur[1]. Bunun yanında genel olarak bu sendroma sahip çocuklar okul çağlarında öğrenme güçlüğü çekmekte ve yaklaşık %50 si öğrenim sırasında destek almaktadır.
Nedenleri
Erkek bireyde gamet oluşumu sırasında mayozun ikinci evresinde Y kromozomlarının ayrılmamasıyla YY kromozomu taşıyan spermler oluşabilir. Eğer bu spermler normal bir yumurta hücresini döllerse, embriyo 44+XYY kromozom setini taşır. Birey, 47, XYY karyotipli olarak doğar. Bu bireylerde X Kromozom'larından biri barr cisimciği halini alır.
Yaklaşık, her 1000 canlı doğumdan birinde 47, XYY karyotipli bebekler doğar.
Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.
Tipik bir Klinefelter sendromlu birey diagramı
1942'de Dr. Harry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir özelliktir.
Nedenleri
Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.
Görünümleri Düzenle
Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Puberteyle ortaya çıkar (puberte gecikir). Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir. Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve bıyık gelişimleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir. Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir.[1]
Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.
Kulak kıllılığı: Y kromozomunun neden olduğu bu hastalık erkeklerde görülür. Aşırı derecede bir kıllanma görülmektedir. Kulak içerisinde ya da kulak çevresinde fışkırır tarzda kulak kılları görülmektedir.
Balık pulluluk: Y kromozomuna bağlı olarak gelişen bir diğer hastalık balık pulluluktur. Bu hastalık kişinin derisinde bazı anormal durumların oluştuğunun göstergesidir. Balık pulluluğu meydana gelen kişinin derisini kipir kipirdir. Sanki kurumuş ve kopacak gibi bir deri hakimdir. Vücudun hemen hemen tüm bölgelerinde balık pulluğu görülebilmektedir.
Yapışık parmaklılık: Bu hastalık erkeklerde gözlemlenen en bilindik Y kromozomu hastalığıdır. Yapışık parmaklılık aynı ördeklerin perde ayaklarına benzer. İnsanda el ya da ayak parmakların 2 veya 3 tanesinin birbirine yapışık olduğu gözlemlenmiştir
